Победим эпилепсию вместе!

Объявление

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.



Синдром Драве

Сообщений 1 страница 30 из 40

1

Описание синдрома Драве

Тяжелая миоклоническая эпилепсии младенчества (синдром Драве)

Этиология. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (ТМЭМ) занимает особое таксономическое положение и относится по классификации 1989 года к криптогенным эпилептическим синдромам, имеющим черты как генерализованных, так и фокальных. По Проекту классификации 2001 года относится к группе эпилептических энцефалопатий. Молекулярно – генетические исследования последних лет верифицировали 2 генных локуса, ответственных за развитие тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества: 2q24 (SCN1A) и 5q34 (GABRG2).

Диагностические критерии. Заболевание впервые описано Ch. Dravet и соавт. в1982 г. Согласно обобщенным данным, частота ТМЭМ составляет около 6% среди всех форм эпилепсии с дебютом до 3-летнего возраста. Данный синдром относится к возраст – зависимым эпилептическим энцефалопатиям с дебютом на 1-м году жизни (обычно – от 2 до 10 мес.). Заболевание начинается с фебрильных судорог или с альтернирующих гемиконвульсий: гемиклонические приступы, меняющие сторонность от приступа к приступу или даже во время одного эпизода. Обычно в начале заболевания все приступы провоцируются лихорадкой; в последующем они приобретают афебрильный характер.

Для развернутой стадии заболевания характерен полиморфизм эпилептических приступов. Наблюдаются клонические приступы с альтернирующими гемиконвульсиями, фокальные моторные пароксизмы, генерализованные судорожные приступы, атипичные абсансы, эпилептический миоклонус. Облигатный симптом ТМЭМ - миоклонические приступы. Однако они редко возникают в начале заболевания. В нашем наблюдении миоклонические приступы присоединялись в возрасте от 1,5 до 4 лет [К.Ю. Мухин и соавт., 1997]. Миоклонические приступы носят ха­рактер изолированных, фрагментарных, асим­метричных, асинхронных подергиваний в конеч­ностях, обычно в проксимальных отделах рук и дистальных отделах ног; доминируя в утренние часы после пробуждения и вечером в период релаксации. Возможно появление миоклонически – астатических приступов, однако, они не бывают ведущими в клинике заболевания, в отличие от синдрома Дозе. В начале заболевания миоклонус клинически едва заметен, постепенно нарастая с течением времени.

Уже с самого начала ТМЭМ характерна высокая частота при­ступов, их серийное и статусное течение; нередко циклолептическое течение (многократно в сутки в течение 5-7 дней, затем перерыв 1-2 нед). Важно отметить, что даже у детей старшего возраста, при ТМЭМ констатируется появление и учащение эпилептических приступов во время лихорадочных заболеваний. В этот же период обычно возникает и тяжелое статусное течение приступов.

При неврологическом обследовании нарушения выявляются у большинства пациентов: мышечная гипотония, атаксия, признаки пирамидной недостаточности. До 42% пациентов обнаруживают проявления фотосенситивности (клинической или по данным ЭЭГ); в некоторых случаях возможна аутоиндукция приступов перед источником яркого света. Облигатный симптом заболевания - задержка психического и речевого развития разной степени выраженности.

При ЭЭГ исследовании отмечается выраженное замедление биоэлектрической ак­тивности фоновой записи и устойчивое доминирование тета ритма с частотой 4-5 Гц с «вплетением» единичных дельта волн. Характерная особенность ЭЭГ при ТМЭМ - сочетание в межприступном периоде генерализованной и региональной эпилептиформной активности. В более редких случаях констатируется только генерализованная (обычно в начале заболевания) или только региональная / мультирегиональная (при длительном течении заболевания) пик - волновая активность. Генерализованная активность представлена единичными или короткими разрядами пик – или полипик – волновых комплексов, нередко в сочетании с последующим региональным замедлением. Этот паттерн может быть и иктальным во время миоклонических приступов.

Данные нейровизуализации неспецифичны: констатируются признаки диффузной кортикальной и субкортикальной атрофии, умеренная вентрикуломегалия.

ТМЭМ необходимо дифференцировать, прежде всего, с метаболическими, митохондриальными и наследственно – дегенеративными заболеваниями, а также с другими формами эпилепсии: синдромами Леннокса – Гасто, Дозе, псевдо-Леннокса.

Инвалидизация при ТМЭМ всегда глубокая. Она обусловлена, как тяжестью эпилептических приступов и их резистентностью к терапии, так и выраженными интеллектуально – мнестическими нарушениями.

Терапия. ТМЭМ относится к формам эпилепсии, резистентным к лече­нию. Применение карбамазепина, фенитоина и ламотриджина противопоказано ввиду высокого риска аггравации всех типов приступов, особенно, миоклонических. С целью борьбы с фотосенситивностью и самоиндукцией приступов предлагается ношение очков с одним заклеенным стеклом; также описывается хороший эффект от применения очков с голубыми стеклами.

Стартовое лечение начинается с топирамата. В исследованиях Guerrini и соавт. (2002) подчеркивается особая эффективность топамакса при ТМЭМ. Назначается препарат, начиная с 12,5 мг/сут с постепенным увеличением по 12,5 мг в неделю до дозы 50-200 мг/сут (3-10 мг/кг/сут) в 2 приема. Топамакс особенно эффективен при генерализованных судорожных приступах и пароксизмах с альтернирующими гемиконвульсиями.

Препараты второго выбора в монотерапии – производные вальпроевой кислоты. Назначается конвулекс – сироп, конвульсофин или конвулекс-ретард в 2-3 приема. Дозировки составляют 300-1500 мг/сут (30-100 мг/кг/сут). Вальпроаты особенно эффективны при эпилептическом миоклонусе и атипичных абсансах.

Препарат третьего выбора в монотерапии – барбитуровая кислота. Применяется фенобарбитал в дозе 50-200 мг/сут (3-10 мг/кг/сут) в 2 приема. Барбитураты эффективны при генерализованных судорожных приступах, особенно протекающих со склонностью к серийному и статусному течению.

В отдельных публикациях отмечен высокий эффект бромидов (бромид калия в дозе 40-60 мг/кг/сут) в купировании генерализованных судорожных приступов при ТМЭМ [Oguni и соавт., 1994] и эффективность леветирацетама в дозе 250-1750 мг/сут (25-60 мг/сут) при миоклонических, фокальных и вторично – генерализованных приступах [Panayiotopoulos, 2005].

При недостаточной эффективности монотерапии применяется комбинация препаратов. Наиболее эффективна комбинация топирамата и вальпроатов. Следующее сочетание – топамакс или вальпроаты + сукцинимиды. Суксилеп назначается в дозе 250-750 мг/сут (20-35 мг/кг/сут) в 2-3 приема. Присоединение суксилепа эффективно при миоклонических приступах и атипичных абсансах. В резистентных случаях применяется комбинация топамакса или вальпроатов с бензодиазепинами. Из бензодиазепинов наиболее эффективен (но и максимально токсичен) клоназепам (дозы 0,25-4 мг в сутки в 2-3 приема). Бензодиазепины бывают незаменимы при статусном и серийном течении приступов, однако, к ним быстро развивается толерантность. Dravet и соавт. (2002) рекомендуют назначать диазепам в ректальных свечах при лихорадке для профилактики фебрильно провоцируемых длительных судорожных приступов.

В единичных публикациях отмечена эффективность кортикостероидных гормонов, мелатонина, метаболической терапии (стирипентол, цитохром, коэнзим Ку 10) в лечении ТМЭМ. Цель назначения стирипентола – продлить эффективность действия бензодиазепинов путем уменьшения скорости их распада в печени. Большинство авторов подчеркивают низкую эффективность кортикостероидов и иммуноглобулинов при ТМЭМ. Вместе с тем, применение иммуноглобулинов может быть перспективно с целью профилактики инфекционных заболеваний и возможности предотвращения фебрильно провоцируемых приступов. Эффективность кетогенной диеты и стимуляции блуждающего нерва при синдроме Драве дискутируется.

Цель лечения – урежение приступов и избежание их статусного течения. Лишь в единичных случаях удается достичь кратковременной ремиссии. Персистирование приступов при ТМЭМ в сочетании с выраженным интеллектуально – мнестическим дефицитом приводит к значительному нарушению социальной адаптации пациентов, что отражено в названии заболевания.

У нас подозревают этот синдром... По клинике, к сожалению, похоже...
Ищем теперь, где можно точно диагностировать и чем лечить.
У нас на форуме обсуждали в этой теме Стирипентол (stiripentol)
Кто еще что слышал? Делитесь, пожалуйста!!!

0

2

Если у Вашего ребенка фармакорезистентная форма эпи, прочтите, пожалуйста, про синдром Драве (о, если бы мне кто-то дал такой совет 3 года назад!!!)
Если по клинике похоже или у Вас возникла хоть тень сомнения, вот что нужно делать:
Если Вы живете в Украине, напишите сообщение Наталье Сергеевне (она консультирует у нас на форуме). Больше никто из специалистов (а мы были у многих и очень хваленых) даже не заикнулся нам о существовании такого заболевания (хотя должны были, у нас клиника оч похожая).
Если Вы живете в России, то чуть ли не единственным специалистом по Драве считается Айвазян, к нему и пробивайтесь.
Если настроены ехать за границу, то можно пытаться попасть к самой мадам Драве (я пока не нашла ее контактов, но найду, чего бы мне это ни стоило), или к О. Дюлаку (он также ставил этот диагноз), либо в клиники Германии (Шон-клиник, Мара-клиник, Корк).
Также можете писать мне в личку, есть контакты многих мам, которые лично столкнулись с таким диагнозом у своих деток.

ОСНОВНЫЕ ПРИЗНАКИ с-ма Драве:
-Дебют до 1 года
-Полиморфность приступов
-Фармакорезистентность
-Приступы на температуру
-Отставание в развитии (у всех в разной степени)
-Более-менее нормальная МРТ
-Атаксия
-В описании синдрома не написано, но почитав много историй, отметила для себя, что все детки гиперактивны с дефицитом внимания.

Отредактировано Шушенька (2015-01-29 15:39:57)

0

3

Про Айвазяна - не согласна! Были у него, когда еще не могли ничего поделать с нашими приступами, он даже не предположил у нас генетику!
Первым нам на Драве намекнула Белоусова. А по той же картине Дюлак сразу-же прставил этот диагноз!
Нам сейчас 3,5 года, эпи с 9 месяцев. Сейчас вроде подобрали препараты (депакин хроносфера + топамакс - все в лошадиных дозах), приступов пока нет.
В развитии отстаем конечно, больше всего страдает речь и логическое мышление. А еще гиперактивны и с дефицитом внимания  :flirt:

0

4

CleverGalya написал(а):

Про Айвазяна - не согласна! Были у него, когда еще не могли ничего поделать с нашими приступами, он даже не предположил у нас генетику!
Первым нам на Драве намекнула Белоусова. А по той же картине Дюлак сразу-же прставил этот диагноз!
Нам сейчас 3,5 года, эпи с 9 месяцев. Сейчас вроде подобрали препараты (депакин хроносфера + топамакс - все в лошадиных дозах), приступов пока нет.
В развитии отстаем конечно, больше всего страдает речь и логическое мышление. А еще гиперактивны и с дефицитом внимания

А нас наоборот отправил к врачу-генетику,а  та соответственно на анализы.

Отредактировано Женя. (2015-02-01 15:45:01)

0

5

CleverGalya написал(а):

Про Айвазяна - не согласна!

Вот видите, сколько людей, столько разных историй, что еще раз доказывает, что даже у самых хваленых докторов бывают ошибки и единственный выход родителей - не сидеть, сложа руки и искать выход, не смотря ни на что.
А еще лично от меня совет: добивайтесь установки конкретного диагноза и если слышите от доктора "будем пробовать все по порядку, что-то да поможет" - уносите ноги! Сколько раз я слышала "Мамочка, да какая вам разница, как это будет записано в вашей карточке, это все равно эпилепсия, надо пробовать все, пока что-то не подойдет, для всех видов подбор одинаковый" :'(  Это неправда!!! Например, при синдроме Драве категрически противопоказаны Карбамазепин, Ламотриджин и Фенитоин (2 из них нам пытались ввести! На финлепсин сразу посыпало, а вот на ламиктале мы чуть до реанимации не доходились, а нам говорили: потерпите, выйдите на лечебную дозу :'( ). Также ряд препаратов (напр., Кеппра) абсолютно бесполезны (у нас так и было)

CleverGalya написал(а):

Сейчас вроде подобрали препараты (депакин хроносфера + топамакс - все в лошадиных дозах), приступов пока нет.

Это все равно хорошо, что вас пока держат эти препараты. Я так поняла, что все они не действуют всю жизнь, особенность этого синдрома в том, что через время препараты перестают удерживать приступы и приходиться вводить что-то новое. И чем больше вариантов в запасе - тем лучше.

0

6

Шушенька написал(а):

при синдроме Драве категрически противопоказаны Карбамазепин, Ламотриджин и Фенитоин (2 из них нам пытались ввести! На финлепсин сразу посыпало, а вот на ламиктале мы чуть до реанимации не доходились, а нам говорили: потерпите, выйдите на лечебную дозу  ). Также ряд препаратов (напр., Кеппра) абсолютно бесполезны (у нас так и было).


У нас на финлепсине приступов было по 20 штук в день! А на трилептале - статусы больше часа! Кто бы нам тогда сказал про этот синдром?! Ламиктал к счастью решили не пробовать из-за высокого риска аллергии.

Шушенька написал(а):

Это все равно хорошо, что вас пока держат эти препараты. Я так поняла, что все они не действуют всю жизнь, особенность этого синдрома в том, что через время препараты перестают удерживать приступы и приходиться вводить что-то новое. И чем больше вариантов в запасе - тем лучше.


А вариантов не очень много: вальпроаты обязательно плюс топирамат или бензодиазепин. Если совсем плохо по приступам, то стирипентол.

0

7

CleverGalya написал(а):

А на трилептале - статусы больше часа!

Ппц((( А нам его хотели назначить вот недавно в стационаре, причем резко заменив им топамакс :mad:  Бог миловал...

CleverGalya написал(а):

Кто бы нам тогда сказал про этот синдром?!

Да, я сейчас чуть головой о стену не бьюсь - мы 3 года потеряли, а ведь могли бы намного более эффективно лечить ребенка... Глядишь, и с развитием было бы лучше... И по больницам, может быть, не так бы часто катались... К стати, как вы укрепляете иммунитет? (для наших деток это ведь одна из первоочередных задач)

CleverGalya написал(а):

А вариантов не очень много: вальпроаты обязательно плюс топирамат или бензодиазепин

А бромиды? Некоторые пьют ди бром (возят из Германии).

CleverGalya написал(а):

Если совсем плохо по приступам, то стирипентол.

Шарлотта Драве одной маме говорила, что диакомит (стирипентол) не токсичнее топамакса, так что не надо его так уж бояться...

0

8

Да я вобще-то не сильно боюсь стирипентол применять, столько уже всякой дряни перепробовали. Думаю, он не хуже и не лучше других лекарств. Главное чтобы был эффект, а реакция организма у всех индивидуальная, ее никто предсказать не может. Только одно напрягает - как его доставать (и бромиды кстати тоже?). Раньше то была проблема, а теперь с новым законом вообще караул! :tired:
Иммунитет у нас тоже ни к черту! Каждый микроб наш! Щас сдали анализы на инфекции, вроде ЦМВ нашли в активной фазе. Теперь лечимся, пока только вифероном, нам иммунолог схему расписала, потом сказала еще что-то назначит. Еще советуют циклоферон или изопринозин курсами попить, но я че-то пока опасаюсь...  :blush:

0

9

CleverGalya написал(а):

Еще советуют циклоферон или изопринозин

Врачи говорят, что эти препараты безопаснее интерферонов. Всё индивидуально, конечно.

0

10

Шушенька
Как жаль что вы к Наташе раньше не попали?:( Она же на нашем форуме почти с его основания консультирует.

0

11

МамаЭвушки написал(а):

Как жаль что вы к Наташе раньше не попали?

Я себе вот уже неделю локти кусаю. А мы слушали наших докторов :"ждите, может, перерастет"
Были сегодня у Харитонова, записывались к Дюлаку на консультацию. Так он сказал: "Молодец Наталья Сергеевна, в Украине еще никто с-м Драве не ставил". а я теперь думаю, сколько еще деток мучается вместе со своими родителями просто потому, что в Украине такая Ж с детскими эпилептологами(((

0

12

Вчера были у Дюлака. Сказал 100% Драве. Назначения и заключение будет в течении недели. В принципе, он подтвердил слова нашего доктора... по поводу развития посоветовал методику Монтессори, но вообще смотреть, что интересно самому ребенку, потому что заставить что-то выучить наших детей невозможно. По поводу укрепления иммунитета, сказал, что ничего нельзя, никаких иммуномодуляторов, опасно(((
Кетогенная диета - самый последний вариант, если уже ничего помогать не будет. Метод стимуляции блуждающего нерва - пока мало данных по эффективности при Драве, но в будущем все возможно. Про новый препарат эпидиолекс ничего не знает, про каннабидол и еще один (забыла название, а записано у мужа, потом посмотрю) исследования многообещающие. Но мы еще не пробовали ни фризиум, ни стирипентол, так что пока рано об этом думать.
Ну вроде все. Я сама не была на консультации, был муж с ребенком. Говорит, что Коле Дюлак оч понравился, сразу к нему обниматься полез и помгал печатать на компьютере)))

0

13

Добрый день, у меня дочка, 2,4 года. Синдром эпи. Вчера сделали мрт, все хорошо. Завтра постараюсь отвезти кровь на полный анализ гена CSN 1 ( синдром Дузе, синдром Драве). Приступы перед засыпанием ( если устала) во время сна, после пробуждения. Говорит сама"меня опять трясет", пока развитие не откатилось назад. Говорит, песенки поет. Конвулекс не помогает. У меня трое детей. Она последняя. Плачу естественно, так как не могу помочь. Шушенька( Александра) не могли бы прислать свой телефон или почту. Много вопросов. Тыкаемся как слепые котята везде. Приступы стали яркими с февраля. Девочки, посоветуйте, куда еще можно обратиться( специалисты). Были в невромеде ( Москва). Сами из московской области.

Отредактировано Ксения Петрова (2015-04-07 19:54:13)

0

14

Ксения Петрова написал(а):

Добрый день, у меня дочка, 2,4 года. Синдром эпи. Вчера сделали мрт, все хорошо. Завтра постараюсь отвезти кровь на полный анализ гена CSN 1 ( синдром Дузе, синдром Драве). Приступы перед засыпанием ( если устала) во время сна, после пробуждения. Говорит сама"меня опять трясет", пока развитие не откатилось назад. Говорит, песенки поет. Конвулекс не помогает. У меня трое детей. Она последняя. Плачу естественно, так как не могу помочь. Шушенька( Александра) не могли бы прислать свой телефон или почту. Много вопросов. Тыкаемся как слепые котята везде. Приступы стали яркими с февраля. Девочки, посоветуйте, куда еще можно обратиться( специалисты). Были в невромеде ( Москва). Сами из московской области.

Отредактировано Ксения Петрова (Вчера 19:54:13)


А в Невромеде мониторинг делали или на консультации были? Что сказали? Вы успокойтесь, диагноз не установлен еще, есть доброкачественные формы в таком возрасте.

0

15

Наталия, добрый день, спасибо большое за ответ, да были у Карины Вартановны. Записаны на 5 часовой мониторинг. До этого делали видео ээг в нии педиатрии на Ломоносовком. Есть распечатки кривых и диск. Карина Вартановна сказала сделать у них и обязательно анализ на синдромы.

0

16

Ксения Петрова
Здравствуйте, Ксения! Во-первых, постарайтесь не унывать! С любым диагнозом можно и нужно сражаться до последнего и всегда есть счастливые случаи, выбивающиеся из общей статистики. все мы тут плачем время от времени, главное - умение вовремя взять себя в руки, ради наших же деток.
Карина Вартановна - хороший специалист, несколько моих знакомых с Драве у нее наблюдаются, так что она должна знать этот диагноз и разбираться в нем.
Конечно, я вам дам свой и телефон, и почту, и ссылку на страницу в соцсетях (в личку) и постараюсь помочь, как только смогу :flirt:

0

17

Шушенька написал(а):

Ксения Петрова
Здравствуйте, Ксения! Во-первых, постарайтесь не унывать! С любым диагнозом можно и нужно сражаться до последнего и всегда есть счастливые случаи, выбивающиеся из общей статистики. все мы тут плачем время от времени, главное - умение вовремя взять себя в руки, ради наших же деток.
Карина Вартановна - хороший специалист, несколько моих знакомых с Драве у нее наблюдаются, так что она должна знать этот диагноз и разбираться в нем.
Конечно, я вам дам свой и телефон, и почту, и ссылку на страницу в соцсетях (в личку) и постараюсь помочь, как только смогу

Шушенька, пришлите пожалуйста на е-mail ваши контакты.

0

18

Ксения Петрова написал(а):

Шушенька, пришлите пожалуйста на е-mail ваши контакты.

На какой мейл? А в личных сообщениях Вы не видите от меня письма?)))

0

19

Девочки , у кого детки с синдромом драве . У нас вконтакте есть группа , нас более 20. Делимся опытом. пишите мне на почту Alfiya-nagumanova@yandex.ru

0

20

Альфия88
Привет :playful:
Я от себя тоже очень рекомендую эту группу ВК. Там море полезной инфы именно по нашему синдрому. Да и девочки все уже, как родные. Даже лучшая подруга не поймет тебя так, как любая из них, ведь горе у всех общее. Уже не представляю, что бы я без них делала...

0

21

Добрый день, дорогие мамочки! Моей доченьке 3,4 года. Нам синдром Драве поставила сама Шарлотта Драве в феврале прошлого года. Мы летали к ней Марсель. В Росси наблюдаемся успешно у Мухина! Кому нужна информация могу сориентировать. Пока нам поставили правильный диагноз, мы прошли семь кругов ада, врагу не пожелаешь. Вспоминать без слез не могу. Теперь все не плохо ттт. Могу сказать одно - за своего ребенка нужно бороться!!!

0

22

Аля
Здравствуйте!!! Очень приятно познакомиться, я- Саша, сыночек у меня Коленька. Расскажите, пожалуйста, как вы к Шарлотте попали (насколько я знаю, раньше она только в Риме принимала деток, в клинике Джемелли, муж с сыном как раз туда сегодня улетели), какие препараты принимаете, какой эффект? И еще очень интересно, как с развитием и социализацией? Ходите ли в сад или на развивающие занятия, или может быть, дома занимаетесь по кской-то методике?

0

23

Девочки, а ну не сметь называть это горем!!! А то покусаю:)))

0

24

Всем здравствуйте. Я на сайте новичок - мне посоветовали написать сюда свою историю.

Я Светлана - у меня 2 сына и 2 дочки. Все детки здоровы ,вот только младшенькая Сонечка - заболела в 7 с половиной месяцев - это даже не приступ эпилептический был , доча перестала реагоровать на свет ,на звук ,и только левая ручка и ножка тик отбивали. В реанимации за неё 7 часов боролись .Потом обследование .Назначили лечение.Через 2 месяца случился конкретный приступ с судорогами. Диагнозы разные ставили - опираясь на симптомы - до 5 лет жили из больницы домой и снова в больницу - что только не делали ,что только не принимали . Из лекарств были - орфирил ,ривотрил ,фенобарбитал.ламиктал,топамакс,кепру, так же был и Диакомит (стирипентол) и фризиум.

Отвезли дочу в Питер - институт Бехтеревой - эпилептолог там просто отменный .Проходили там процедуры магнитно - резонантные - и чудо - не знаю точно ли чудо или совпадение - перерыв пошёл от приступов - 2 дня до 9 месяцев не хватило. А потом заболели ангиной и опять приступы возобновились.

Потом опять Питер ,снова процедуры и опять перерыв - 7 месяцев. И тут наша врач впервые сказала о Синдроме Драве - взяли у нас анализы ,ответов ждали - сказали подтвердилось..А я всё не верила и продолжала бороться - поехали в Испанию - центр Текнон , к доктору Русси - разочаровались в нём сильно..Чесно говоря даже подумалось что деньги только на ветер выкинули ,потом Москва - Генералов - вот он то нам очень помог.И до сих пор если пишу всегда отвечает и помогает.

Сейчас моей доче уже 10 лет .У нас были перерывы от приступов 9 месяцев ,7 месяцев ,пол года ,сейчас уже снова 7 месяцев и мы надеемся что это продлится ещё долго.Мы отстали в развитии умственном примерно на полтора - 2 года ,в физическом развитии отклонений нет и мы продолжаем жить ,развиваться ,мы даже в школу ходим учимся и учимся на отлично.Соня обожает школу ,когда болела даже врача умоляла поскорее её в школу пустить.Сейчас готовимся к 4-му классу.

Вот такие довольные и счастливые мы со школы приходим.

А это было наше 1 сентября 1 класс.http://s6.uploads.ru/t/lp2gS.jpg
http://s6.uploads.ru/t/Ei31W.jpg

И ещё для тех у кого бывает упадок сил и рук - я всё ещё продолжаю верить ,надеяться и бороться - моя девочка перенесла 21 очень тяжёлую реанимацию - статусы от 7 часов ,до 20 часов - но мы живи и очень верим что будем жить и дальше!

0

25

Sveta-svetlana
Вы молодцы, мы тоже идем в 4 класс, но учится не хочет, в школу хочет, а учится нет.

0

26

Всем добрый день. Внучок Марк, 4 года, жили в неизвестности с 5 месяцев. Вот и мы пополнили не совсем приятный список обладателей Драве. Хорошо, что есть в Краснодаре еще Врачи с большой буквы, которые кроме своих знаний не стесняются консультироваться с другими специалистами и помогают найти выход из казалось бы тупика. В отличие от тех кто ставит свои диагнозы не иначе как " вы будете долго мучатся и в конце концов умрете". К сожалению, таких спецов у нас в городе несколько. 1 сентября получили результаты из Геномеда. Здесь есть кто мог бы посмотреть? Нам сейчас все важно. От расшифровки анализов (кроме Драве еще что то ) до советов, куда можно обращаться за лечением, реабилитацией. Помогите, пожалуйста.

0

27

Bakra
Добрый день! Добро пожаловать и давайте дружить? Вы (или Ваши дети) есть Вконтакте? Есть у меня знакомая, которая могла бы посмотреть ген. анализ))) Ничего не обещаю, но попытка- не пытка...
За лечением мы ездили в Италию, в клинику Джемелли, там принимает сама Шарлотта Драве. Если настроены на заграницу - контакты дам. В России, знаю, Мухин несколько деток с Драве ведет и Айвазян еще.
Из реабилитации некоторые из наших посещают занятия иппотерапией, к дельфинам ездили. Мы начали заниматься АВА-терапией, о результатах пока не могу сказать, очень мало времени прошло, но мне пока нравится. А еще записались на курс Фельденкрайза, потом отпишусь.

Расскажите, пожалуйста, что Марк принимает, как часто приступы и самое интересное, как с развитием?

0

28

Как Вас найти в контакте? Можно найти меня Наталья Штыбина Краснодар

0

29

Bakra написал(а):

Как Вас найти в контакте? Можно найти меня Наталья Штыбина Краснодар

Почему-то не могу найти... Я Вам в личку сброшу ссылку на свою страничку)))

0

30

Оксана Шатунова написал(а):

Всем здравствуйте!!! Меня зовут Оксана! На этот форум меня привела наша беда, которая случилась с младшеньким сынулей Егором. Ему сейчас 11 месяцев. В 3,5 месяца случился сильный генерализованный судорожный приступ на высокую температуру. Тогда нас успокоили что с маленькими детьми такое иногда бывает, нужно пока избегать инфекций, высоких температур, перегрева и все наладится. В настоящее время мы уже пережили 11 реанимаций. Сейчас ребенок лежит в реанимации на аппарате искусственного вентилирования легких. Вчера случился очередной приступ и произошла впервые остановка дыхания. По симптоматике ставят синдром Драве. Анализ генетический сдали еще в декабре, но он пока не готов. Но в принципе уже и так понятно, что это скорее всего оно и есть. Ранние судороги, резистентность к терапии... Принимаем Депакин, кеппру, сейчас еще будут вводить топомакс. Все в лошадиных дозах. Мы живем в маленьком городе. С врачами у нас очень плохо. Планируем поездку в Москву. Пока в общем в полной прострации что делать дальше?

Здравствуйте, Оксана! Если не ошибаюсь, Вы уже вступили в группу Вконтакте?))) Лучше по Москве там у девочек спросить, к кому ехать. В основном все к Мухину, Айвазяну и Белоусовой ездят. Хотя я должна сказать, что если в 11 мес. уже поставлен диагноз, то не такие уж плохие врачи у вас, нам 4 года мозги пудрили и руками разводили(((
Есть ли у вас хоть какой-то эффект от кеппры? Обычно она при Драве не дает никакого улучшения...
На Вашем месте я бы попробовала топамакс, если не пойдет, тогда фризиум с диакомитом, а если нет, тогда думала бы над введением кетогенной диеты. А пока суть да дело, ждала бы результатов клинических испытаний эпидиолекса. Настраивайтесь только на лучшее, с возрастом обязательно станет легче, по возможности занимайтесь развитием, даже если пока не видите отставания.

0